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Desordens Genéticas Detectáveis

O que são as desordens genéticas?

As doenças genéticas, também conhecidas como doenças hereditárias são aquelas transmitidas de pai para filho por meio de um gene defeituoso.
É importante ressaltar que que nem sempre um gene defeituoso é transmitido de pai para filho, ou seja, um pai ou mãe com uma doença ou distúrbio genético poderá ou não transmitir para seu filho.

Mas o que são os genes?

Os genes são as unidades físicas e funcionais da hereditariedade, que transportam a informação de uma geração para outra e cada indivíduo é portador de um gene defeituoso.

Como tais defeitos genéticos podem ser transmitidos?
  • quando um único gene está alterado:
    • herança autossômica dominante: ocorre quando a característica é transmitida por um dos pais e da geração anterior;
    • herança recessiva: ocorre quando ambos os progenitores não foram afectados;
    • herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
  • herança de padrão multifactorial: ocorre quando vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente podem contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
  • reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação: cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y. O genoma humano distribui-se pelos 23 pares de cromossomos que contêm os genes. Presente em todas as células, ele carrega toda a informação indispensável para construção e funcionamento do organismo. Essa informação é codificada pelo DNA que se organiza numa estrutura de dupla hélice formada por quatro bases que se unem aos pares.

E quais são as Desordens Genéticas Detectáveis?

    • Aarskog (X-FGD1): conhecida como Displasia facio-dígito-genital ou Síndrome de Aarskog é uma síndrome rara que se transmite de forma recessiva ligada ao cromossomo X.
    • Achondroplasia (FGFR3): desordem genética que afeta o desenvolvimento ósseo que resulta em nanismo de membros curtos.
    • Actin-Nemalin Myopathy (ACTA1)
    • Adenomatous Polyposis Coli (FAP-APC): doença hereditária autossômica dominante caracterizada pelo início precoce de centenas a milhares de pólipos adenomatosos em todo o cólon.
    • Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
    • Agammaglobulinemia-Bruton (BTK): conhecida como agamaglobulinemia de Bruton é hereditária e deve-se à mutação do gene BTK, que codifica a tirosina quinase de Bruton (BTK, do inglês Bruton Tyrosine Kinase), sem a qual as células B imaturas não podem concluir o seu processo de diferenciação para linfócitos B maduros.
    • Alagille Syndrome (JAG1): A síndrome de Alagille (AGS) é uma doença predominantemente hereditária caracterizada pela doença hepática em combinação com doenças cardíacas, esqueléticas, oculares, faciais, renais e pancreáticas.
    • Aldolase Adeficiency (ALDOA)
    • Alpha Thalassemia (HBA1)
    • Alpha Thalassemia/Mental Retard (ATRX)
    • Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (AAT)
    • Alport Syndrome (COL4A5)
    • ALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis 1, (SOD1)
    • Alzheimer Disease 3 (PSEN1)
    • Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital (CAMT)
    • Amyloidosis I-Transthyretin (TTR)
    • Angioedema, Hereditary (C1NH)
    • Ankylosing spondylitis (Susceptibility to, HLA-B27)
    • Antithrombin Deficiency (SERPINC1)
    • Apert Syndrome (FGFR2)
    • Ataxia Telangiectasia (ATM)
    • Basal Cell (Gorlin) Synd (PTCH)
    • Beta Thalassemia (HBB)
    • Bloom Syndrome (BLM)
    • Brachydactyly-Type C (GDF5)
    • Breast Cancer (BRCA1 & 2)
    • CACH-Ataxia (EIF2B4)
    • CADASIL(Notch3)
    • Canavan Disease (ASPA)
    • Cardiomyopathy, Barth Type Dilated (TAZ)
    • Cardiomyopathy, Dilated Hypertrophic (MYH7)
    • Dilated Hypertrophic Cardiomyopathy MYH7
    • Carnitine-AcylCarn Translocase (SLC25A20)
    • Ceroid-Lipofuscinoses-Batten Disease (PPT1)
    • Ceroid-Lipofuscinoses-Finish Type (CLN5)
    • Ceroid-Lipofuscinoses-Juvenile Type (CLN3)
    • Charcot Marie Tooth 1A(PMP22)
    • Charcot Marie Tooth Neuropathy – 2E, (NF-L, NEFL)
    • Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B (MPZ)
    • Cherubism (SH3BP2)
    • Choroideremia (CHM)
    • Chronic Granulomatous Disease (CYBB)
    • Citrullinemia (ASS)
    • Cleidocranial Dysplasia (RUNX2)
    • Cockayne syndrome type B (CSB; ERCC6)
    • Colon Cancer (HNPCC; MSH2)
    • Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 )
    • Congenital Disorder Glycosylation, 1a – CDG-1a (PMM2)
    • Congenital Disorder Glycosylation, 1c – CDG-1c (ALG6)
    • Congenital Disorder Glycosylation, 1e – CDG-1e (DPM1)
    • Congenital Disorder Glycosylation, 1g – CDG-1g (ALG12)
    • Congenital Erythropoietic Porphyria (UROS)
    • Cosman-Cyclic Neutropenia (ELA2)
    • Crigler Najjar (UGT1A1)
    • Crouzon Syndrome (FGFR2)
    • Cystic Fibrosis (CFTR)
    • Cystinosis (CTNS)
    • Darier Disease (ATP2A2)
    • Deafness, Recessive – (GJB2 Connexin 26)
    • Deafness, Recessive – (GJB6 Connexin 30)
    • Deafness, Recessive (DFBN1)
    • Denys-Drash Wilms Tumor (Wt1)
    • Desmin Storage Myopathy (DES)
    • Diamond Blackfan (DBA-RPS19)
    • Diamond Blackfan (DBA2) Not RPS19
    • Duchenne muscular dystrophy (DMD)
    • Dystonia (TOR1A)
    • Dystrophia Myotonica-1 (DMPK) CTGrpt
    • Dystrophia Myotonica-2 (DM2; PROMM) CCTGrpt
    • Ectodermal Dysplasia I EDA1
    • Ehlers-Danlos COL3A1
    • Emery-Dreifuss X-Linked Muscular Dystrophy
    • Emery-Dryfuss AutoDom Muscular Dystrophy (LMNA)
    • Epidermolysis Bullosa (KRT5)
    • Epidermolysis Bullosa Simplex KRT14
    • Epidermolysis Bullosa/Pyloric Atresia – ITGB4
    • Epidermolysis Dystrophic Bullosa-COL7A1
    • Epidermolytic Hyperkeratosis (KRT10)
    • Fabry (GLA)
    • Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)
    • Factor 13 Deficiency (F13A1)
    • Familial Dysautonomia (IKBKAP)
    • Familial Exudative Vitreoretinopathy FZD4
    • Fanconi Anemia A(FANCA)
    • Fanconi Anemia C (FANCC)
    • Fanconi Anemia F (FANC F)
    • Fanconi Anemia J (FANCJ, BRIP1)
    • Fanconia Anemia G (FANCG)
    • Fragile X (FMR1)
    • Friedreich Ataxia I (FRDA)
    • Galactosemia (GALT)
    • Gastric Cancer, Cadherin-E-1 (CDH1)
    • Gaucher Disease (GBA)
    • Genotyping-Molecular Signature-Fingerprinting
    • Glutaric Acidemia 2A(ETFA)
    • Glycine Encephalopathy GLDC 80% (NKH)
    • Glycogen Storage Disease I, Von Girke – GSD1a (G6PC)
    • Glycogen Storage Disease 2, Pompe – GSD2 (GAA)
    • GM1 Gangliosidosis, Morquio (GLB1)
    • Hallervorden-Spatz-Pantothenate (PANK2)
    • Hemophilia A(Factor 8)
    • Hemophilia B (Factor 9)
    • Hereditary Hemmorrhagic Telangietasia Type 1 (HHT1)
    • Histiocytosis, Hemophagocytic Lympho- (HLH; PRF1)
    • HLADRBeta1 Class II MHC (HLADRB1*)
    • HLA-Histocompatability, Transplantation Matching (HLA)
    • Hunter syndrome (IDS)
    • Huntington Disease (HD)
    • Hurler Syndrome (MPSI-IDUA)
    • Hydrocephalus:X-Linked L1CAM
    • Hyper IgM (CD40-ligand; TNFSF5)
    • Hypokalemic periodic paralysis (SCN4A-HYPP)
    • Hypophosphatasia (ALPL)
    • Hypophosphatemic VitD RicketsIcthyosis, X-Steroid Sulf Def
    • Icthyosis.Congenital, Harlequin (ABCA12)
    • Incontinentia Pigmenti (NEMO)
    • KELLAntigen (KEL)
    • Kennedy-Spinal bulbar (AR)
    • Krabbe (GALC)
    • Leber Retinal Congenital Amaurosis-I (GUCY2D)
    • Leber Retinal Congenital Amaurosis-X (CEP290)
    • Lesch-Nyhan (HPRT1)
    • Leukemia, Acute Lymphocytic, Transplantation (ALL)
    • Leukemia, Acute Myelogenous, Transplantation (AML)
    • Leukemia, Chronic Myelogenous, Transplantation (CML)
    • Leukocyte Adhesion Deficiency (ITGB2)
    • Li-Fraumeni Syndrome (Tp53)
    • Long-Chain-AcylCoADehydrogenase (LCHAD:HADHA)
    • Lymphedema-Hereditary (FOXC2)
    • Lymphoproliferative Disorder, X-linked (SH2D1A)
    • Machado-Joseph Spinocerebellar Ataxia-3 (SCA3)
    • Macular Dystr-Best Vitelliform (VMD2)
    • Maple Syurp Urine Dz E1-Beta (BCKDHB)
    • Marfan Syndrome (FBN1)
    • Meckel-Gruber Syndrome-3 (MKS3)
    • Menkes (ATP7A)
    • Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A(MDC1A)
    • Metachromatic Leukodystrophy (ARSA)Methylcobalamin G Deficiency (MTR)
    • Methylmalonic Acidemia (MUT)
    • Mitochondrial Myopathy-Complex I (NDUFS4)
    • Mucolipidosis 2, I Cell (GNPTAB)
    • Multiple Endocrine Neoplasia 1 (MEN1)
    • Multiple Endocrine Neoplasia 2 MEN2 (RET)
    • Multiple Extostoses (EXT1)
    • Multiple Extostoses (EXT2)
    • Myasthenia Gravis (CHRNE)
    • Myotubular Myopathy X-Linked (MTM)
    • NEMO immunodeficiency (IKBKG)
    • Nephrosis – Finnish (NPHS1)
    • Neurofibromatosis 1 (Nf1)
    • Neurofibromatosis 2 (Nf2)
    • Niemann Pick – Type A(SMPD1)
    • Niemann Pick – Type C (NPC1)
    • NonKetotic Hyperglycinemia (GLDC)
    • Noonan (PTPN11)Norrie (NDP)
    • Occulocutaneous Albinism II- (OCA2)
    • Occulocutaneous Albinism I, OCA1 (TYR)
    • Ocular Albinism-X Linked (GPR143)
    • Oculodentodigital Dysplasia (GJA1)
    • Optic Atrophy 1 (OPA1)
    • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
    • Osteogenesis Imper II/IV & Chondrodysplasias(COL1A2)
    • Osteogenesis Imperfecta I (COL1A1)
    • Osteopetrosis (CLCN7)
    • Osteopetrosis (TCIRG1;APT6)
    • Pachyonychia Congenita (KRT6A)
    • Pachyonychia Congenita (KRT16A)
    • Pancreatitis, Chronic Calcific (PRSS1)
    • Paraganglioma-Nonchromaffin (SDHB)
    • Pelizaeus-Merzbacher, X-linked (PLP1)
    • Periventricular Heteropia (FLNA)
    • Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy (ABCC8)
    • Pfeiffer Syndrome (FGFR2)
    • Phenylketonuria PKU (PAH)
    • Pheochromocytoma (SDHB)
    • Polycystic Kidney Disease (PKD1)
    • Polycystic Kidney Disease (PKD2)
    • Polycystic Kidney Disease, Recessive (PKHD1)
    • Pompe, Glycogen Storage Disease 2, GSD2 (GAA)
    • Propionic Acidemia (PCCA)
    • Pseudohypoparathyroidism 1a (GNAS1)
    • Retinitis Pigmentosa (RHO)
    • Retinitis Pigmentosa adRP10 (IMPDH1)
    • Retinitis Pigmentosa X-linked (RPGR)
    • Retinoblastoma 1 (Rb1)
    • Retinoschisis, (Rs1)
    • Rhesus blood group D (RHD)
    • Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1)
    • Sacral Agenesis (HLXB9)
    • Sanfilippo A(MPSIIIA)
    • Sanfillipo B (MPSIIIB) (NAGLU)
    • Sathre-Chotzen Craniosynostosis (TWIST)
    • SCIDX1 (IL2RG)
    • Severe Comb Immunodef (SCID)
    • Shwachman-Diamond Syndrome (SBDS)
    • Sickle Cell (HBB)
    • Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
    • Sorsby Fundus Dystrophy (TIMP3)
    • Spinal muscular atrophy SMA(SMN1)
    • Spinocerebellar Ataxia-1, SCA1 (ATNX1)
    • Spinocerebellar ataxia-2, SCA2 (ATXN2)
    • Spinocerebellar Ataxia-3, Machado-Joseph (SCA3)
    • Spinocerebellar Ataxia-7 (ATXN7)
    • Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital (SEDc)
    • Steroid Sulfatase Deficiency (STS)
    • Stomach-Ovarian-Endometrial Cancer (CDH1)
    • Supravalvular Aortic Stenosis (ELN)
    • Surfactant-Pulmonary B (SFTPB)
    • Tay-Sachs (HEXA)
    • Torsion dystonia (DYT1)
    • Treacher Collins (TCOF1)
    • Transplantation-BoneMarrow-StemCell (HLAlocus)
    • Tuberous Sclerosis 1 (TSC1)
    • Tuberous Sclerosis 2 (TSC2)
    • VanderWoude-Popliteal Pterygium (IRF6)
    • Von Hippel-Lindau Disease (VHL)
    • Waardenburg Syndrome Type II (MITF)
    • Waardenburg Syndrome-I/III (PAX3)
    • West Syndrome (ARX)
    • Wilms Tumor (Wt1)
    • Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS): conhecida como síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma doença ligada ao X caracterizada pela tríade clínica de microtrombocitopenia, eczema e infecções recorrentes
    • Wolman Lipase A (LIPA)
    • Zellweger Peroxisome Disease (PEX1)

Conheça os métodos capazes de diagnosticar tais distúrbios ou doenças em: Micromanipulação